（1）臨床表現(xiàn)

    絕大多數(shù)患兒有新生兒期發(fā)生便秘、腹脹和嘔吐等病史，初始時患兒可能在數(shù)周或數(shù)日內情況趨于正常，此后則開始大便秘結，數(shù)日不排糞，需要塞肛門栓、服瀉劑或灌腸方能排出大便。癥狀逐漸加重，便秘越來越頑固?；純嚎赏蝗徊l(fā)小腸、結腸炎癥狀；或者因結腸積糞過多，發(fā)生結腸梗阻。也曾有人報告，兒童巨結腸突然發(fā)生腹部極度膨脹、高燒等類似急性胃擴張的表現(xiàn)而迅速死亡的病例。巨結腸患兒有時能自行排出少量糞便，但并不能解除腹脹和巨結腸內積糞便，有時也可出現(xiàn)便秘與腹瀉交替現(xiàn)象。

    體檢可見腹部膨脹，脹大的腹部與瘦小的胸部和四肢形成鮮明的對比。腹部隆起以上腹部最為顯著，臍孔平坦或外翻，腹部皮膚菲薄，皮下靜脈怒張。觸診時可在左髂窩摸到擴大腸段內蓄積的糞塊，觸診后多數(shù)病例可見腸蠕動波；聽診可聞及亢進的腸鳴音；叩診由于腸腔內有大量氣體聚積，可發(fā)生響亮的鼓音；直腸指診檢查，大多數(shù)患兒在直腸壺腹部可有空虛的感覺，但對痙攣狹窄段較短者，指診時也可在壺腹內觸及糞便。患兒一般全身情況較差，發(fā)育遲緩，營養(yǎng)不良，面色蒼白，瘦弱，有貧血、低蛋白血癥等。由于抵抗力低，容易發(fā)生感染，如肺炎和敗血癥等。

    （2）診斷與鑒別診斷

    1）診斷要點：

    根據(jù)便秘的病史和腹脹等體征，結合指診，確診并不困難，但必要時仍需下列檢查協(xié)助證實。

    1.鋇劑灌腸X線檢查，可見無神經(jīng)節(jié)細胞腸段發(fā)生痙攣狹窄，狹窄區(qū)長度從肛門起向上延展，可達乙狀結腸、降結腸，有的甚至達脾曲或橫結腸。在狹窄段之近心端則可見異常擴張的結腸，此即為擴大段。有時位于2段之間，顯示清晰的漏斗狀影相。但在短段型病例中，由于狹窄段為6.0～7.Ocm或更短，X線檢查多看不到狹窄段，似乎從肛門上開始，直腸立即擴張。拔除肛管之后，鋇劑不能自動排空。經(jīng) 24～48h后再透視，仍可見到多量的鋇劑潴留于擴大的結腸內。

    2.組織化學檢查法對診斷有疑問時，可采取直腸表面黏膜活檢，進行乙酰膽堿酯酶組織化學染色檢查。先天性巨結腸癥的腸黏膜下層乙酰膽堿酯酶增多，可見增生的乙酰膽堿酯酶強陽性染色的副交感神經(jīng)纖維；而正常的直腸黏膜為陰性，具體方法見新生兒、嬰幼兒巨結腸節(jié)。

    3.直腸內壓測定法和直腸活體檢查，對診斷本病都有重要價值。請參閱新生兒、嬰幼兒巨結腸節(jié)。

    2）鑒別診斷：

    兒童巨結腸須與特發(fā)性巨結腸相鑒別：兒童巨結腸的確實病因個今尚未明了。有些如習慣性便秘癥 （其臨床特點除了頑固性便秘外，還有顯著的直腸擴張）、肛門括約肌痙攣、乙狀結腸過長等，可能與巨結腸的形成有關。近年來，也有人認為此癥為先天性巨結腸的一種特殊類型，其無神經(jīng)節(jié)細胞腸段極短，內括約肌功能異常，故又稱之為“超短段巨結腸”。特發(fā)性巨結腸患兒的便秘、腹脹癥狀在新生兒期多不存在，而在幼兒及兒童期出現(xiàn)，癥狀逐漸加重。用適當?shù)谋Ｊ丿煼?，可使癥狀緩解。指診在直腸壺腹內可觸及巨大糞塊，不像先天性巨結腸癥，壺腹內多是空虛的。鋇劑灌腸，可見從肛門以上直腸異常擴張，直腸遠端無明顯痙攣狹窄腸段。如果確診有疑問，可進行直腸活檢，特發(fā)性巨結腸直腸壁神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育正常。另外，對某些不典型病例尤須進行仔細分析，并需注意與一系列大便秘結疾患進行鑒別。